الهيموفيليا

الهيموفيليا
تظهر أعراض الهيموفيليا الشديدة منذ السنة الأولى في حياة الشخص المصاب إذ بمجرد ان يبدأ الطفل بالحركة تظهر علامات
النزف في المفاصل وخاصة مفصل الركبة والحوض . وقد تسبب ألماً شديداً ، وفي كثير من الأحيان يحدث ضرر في المفصل مما
يزيد من احتمالية حدوث إعاقة دائمة أو تشوه في المفصل والحركة. و في بعض الحالات النادرة يمكن أن يحدث النزيف كذلك في
الأنسجة الداخلية أو العضلات أو القناة الهضمية الأمر الذي يعرض حياة المصاب للخطر، أما النزيف الدماغي فهو حالة طارئة جداً
تهدد حياة المصاب بالخطر الشديد. وعند المصابين بالهيموفيليا، فإن أية إصابة صغيرة ، أو خلع الأسنان، أو أي إجراء جراحي
بسيط أو جراحة كبرى ، هو أمر يعرض المصاب إلى احتمالية حدوث نزف لا يمكن إيقافه إن لم تتخذ الإجراءات اللازمة قبل التعرض
لمثل هذه الحالات.

هيموفيليا A:
وهو مرض يصيب الرجال فقط. ويمكن أن يورثه الرجل لبناته الإناث ولكن كحاملات للمرض، والإناث الحاملات للمرض يمكن أن
ينقلنه وراثياً لأبنائهن الذكور، ونسبة إصابة الأبناء الذكور بهذا المرض هي 50% ، أما الإناث فنسبة كونهن حاملات ( ناقلات)
للمرضى هي 50%.

هيموفيليا B:
وهو يورث بنفس الطريقة السابقة كما في نوع A، لكن نسبة انتشاره أقل من هيموفيليا A إذ أن نسبة انتشار هيموفيليا A هي
خمسة أضعاف نسبة انتشار هيموفيليا B . وبالنسبة للأعراض فهي متشابهة في النوعين ولا يمكن التمييز بينهما إلا من خلال
إجراء فحص مخبري للدم لمعرفة العامل الذي حدث فيه النقص. وتسمى هيموفيليا B أحياناً بمرض كريسماس
( Christmas disease ) نسبة إلى السيد كريسماس ، أول مصاب تم تشخيصه بهذا المرض.
مرضى الهيمموفيليا والمثبطات:
ويقصد بالمثبطات الأجسام المضادة المعادلة التي تتكون في جسم المصاب بالهيموفيليا بعد تلقي العلاج التعويضي بعامل
التخثر المفقود أو الناقص . أما نسبة تكون هذه المثبطات (و التي تؤثر سلباً على العلاج) لدى المصابين بالهيموفيليا A هي
تقريبا 10-30% و3-5% لدى مرضى هيموفيليا B.

وتتكون معظم هذه المثبطات عادة في الجسم قبل سن العشرين. وتصعب معالجة الأشخاص الذين تكونت لديهم هذه المثبطات.
ويمكن التنبؤ بوجود هذه المثبطات عندما يفشل برنامج العلاج التعويضي، إذ تظهر علامات عدم الاستجابة للعلاج. ويمكن معرفة
مستوى تعداد هذه الأجسام المضادة في الجسم من خلال إجراء فحص خاص يقيس عددها .
الهيموفيليا المكتسبة:
ويحدث هذا النوع من الهيموفيليا بسبب التكون التلقائي لأجسام مضادة ( مثبطات) لعوامل التخثر رقم "9" أو "8" أما السبب في
حدوث هذا النوع من المرض إما أن يكون غير معروف على وجه التحديد ، أو نتيجة للتقدم في العمر، أو الحمل، أو امرض المناعة
الذاتية، أو السرطان. وعادة ما يكتشف هذا النوع من الهيموفيليا عند حدوث حالة نزف شديدة تستدعي المعالجة الطارئة، وغالباً
ما يصعب معالجتها حتى مع استعمال كميات كبيرة من عوامل التخثر التعويضية.
علاج مرض الهيموفيليا
قام نوفو نورديسك بتطوير وإنتاج نوفوسيفين العامل السابع لمعالجة مرضى الهيموفيليا الذين قد تكونت في أجسامهم المثبطات
( الأجسام المضادة) . ولا تستخدم أية مواد من أصل بشري في عملية التصنيع أو في مراحل الإنتاج النهائية. ويعمل نوفوسيفن
على الحد من النزف من خلال تكوين مركبات مع العامل النسجي في الموقع الذي تعرض للنزف دون التدخل أو الاعتماد على
وجود عامل رقم "8" أو " 9" . إن ميكاكلمه محظورهية العمل هذه تفسر فعالية وتأثير نوفوسيفين في حلّ المشاكل النزفية حتى في غياب
العوامل "8" و "9" .

الهيموفيليا هو أحد الأمراض النزفية الوراثية، ويقدر انتشاره بـ 30-40 حالة لكل مليون نسمة. المرضى المصابون بالهيموفيليا نوع
" أ" يعانون من نقص جزئي أو تام أو خلل في إنتاج احد اهم بروتينات التخثر في الدم وهو العامل رقم "8" ، أما أولئك المصابون
بالهيموفيليا نوع "ب" فهم يعانون من نفس المشكلة ولكن في بروتين تخثر الدم رقم "9" . وتقسم الهيموفيليا حسب شدة
النقص في هذه العوامل؛ فالهيموفيليا الشديدة تشخص عندما تكون فعالية عامل التخثر –الذي حدث فيه النقص –أقل بـ 1% من
المعدل الطبيعي . أما الهيموفيليا الخفيفة فتصنف عندما تكون فعالية عامل التخثر المتأثر أكثر من 5% من المعدل الطبيعي. أما
الحالة المتوسطة من المرض فهي عندما تكون نسبة فعالية عامل التخثر بين 1-5% من المعدل الطبيعي .



هناك علاج فعال لمرض الهيموفيليا ؟

نعم
، ولله الحمد ، يوجد علاج فعال، والأدويه الحالية لهيموفيليا - أ و
هيموفيليا- ب فعالة جدا ، وأساس العلاج لهذا المرض هو استخدام عامل
التخثرالمركز حيث يتضمن هذا العلاج إدخال عامل التخثر المفقود إلى الدم عند
الأطفالالمصابين بهذا المرض، وهي طريقة آمنة وفعالة لإيقاف النزيف ، وحتى
هذا العلاج يمكنأن يستعمل كطريقة وقائية لمنع النزيف من الحدوث كليا.
وفي هذه الأيام فإنالأطفال الذين يولدون مصابين بهذا المرض يمكن أن تنتظرهم حياة صحية ونشطة كغيرهم منالاطفال .
المضاعفات
يمكن أن تحدث فعلا، ومن أخطرها ظهور أضداد العامل الثامن المستخدم
فبعضالمصابين بالهيموفيليا لا يستجيب جهازهم المناعي بشكل فعال لعامل
التخثر المركزالذي يتم تزويدهم به لوقف أو منع النزيف نتيجه لتكون المثبطات
، فالعامل المركزيتعرف عليه الجسم كمادة غريبة عليه ولأن دفاعات الجسم لا
تميزه فإن أجهزة المناعةفي الجسم تقاوم هذا الجسم الغريب بتكوين أجسام
مضادة وهي مواد طبيعية تسبح في الدم ، والأجسام المضادة التي تكونت في
الجسم تبطل مفعول العامل المركز المحقون فيالوريد ومن ثم تمنعه من القيام
بعمله أي وقف النزيف، وهذه الأجسام المضادة تسمىالمثبطات ، ولحسن الحظ هناك
علاجات فعالة للأطفال الذين تتكون لديهم المثبطات.
لمزيد من المعلومات عن المناعة أنظر الفصل مضاعفاتالهيموفيليا
كيف يتخثر الدم في الوضعالطبيعي؟
ينتقل
الدم في أنحاء الجسم داخل شبكة من الأوعية الدموية،وعندما تجرح الأنسجة
يحدث ضرر في الأوعية الدموية يسبب تسرب الدم من خلال ثقوب فيجدران تلك
الأوعية ، وقد تنفتح أو تجرح الأوعية القريبة من سطح الجلد كما في حالةجروح
الجلد أو قد تجرح في أماكن عميقة داخل الجسم ما ينتج عنه كدمة أو نزيف
داخلي ،لمزيد من المعلومات وللتعرف على أنواع النزيف المختلفة أنظر التعامل
مع حالات نزفالدم .
أن الجلطة أو التخثر هي عملية معقدة تجعل من الممكن
إيقاف نزف الأوعيةالدموية المجروحة وحالما تجرح جدران الأوعية الدموية
تعمل البروتينات معا لتكوينجلطة تشكل سدادة للجرح وهناك عدة خطوات تساهم في
تكوين هذه السدادة في مكانالإصابة.
والمتأمل في الخطوات والمراحل التاليه التي يتخذها الجسم في التعاملمع النزيف خير دليل على أعجاز الخالق سبحانه وتعالى
المرحلة الاولى : تتقلص الأوعية الدموية لتبطئ تدفق الدم للمنطقةالمجروحة. وهذا يدعى انقباض الأوعية .
المرحلة
الثانيه : الصفائح الدموية ، وهي عبارة عن قطع صغيرة جدا من الخلايا تكون
أول من يصلإلى مكان الإصابة حيث تلعب الصفائح دورا هاما في عملية وقف
النزيف عن طريق تجمعهامعا وبذلك يبدأ إصلاح وعلاج الأوعية الدموية
المجروحة. وهذا يدعى التصاقالصفائح.
المرحلة الثالثه : تبعث هذه الصفائح
إشاراتكيميائية تدعوا فيها الصفائح الدموية الأخرى وعوامل التخثر
لمساعدتها مثل عاملويلبراند، وهذه الصفائح المنتشرة تطلق المواد التي تنشط
الصفائح المجاورة الأخرىوالتي تتجمع معا في مكان الجرح وتشكل سدادة من
الصفائح، وهذه العملية تسمى تجمعاوتكدس الصفائحالمرحلة الرابعه : يشكل سطح
هذهالصفائح المنشطة مكانا ملائما لحدوث الجلطة حيث تتحد مع عوامل التخثر
الموجوده فيتيار الدم لتكوين سلسلة تسمى الفيبرين حيث تنتظم خيوط الفيبرين
معا لنسج شبكة حولالصفائح الدموية وهذا يمنع الصفائح الدموية من الانزلاق
والعودة في تيار الدم. وهذهالبروتينات اوالعوامل 1، 2، 5، 7،8، 9، 10،11،
13 تعمل مثل قطع الدومينو في التفاعلالمسلسل وهذه العملية تسمى حاجز
التخثر.

المغزى من طرح الموضوع هو التذكير بهذا المرض الذي اعلم ان الاغلبية ليس لديه اي فكرة عنه ارجو الاستفادة منه واخذ العبرة

موضوع رائع ..تقبل مروري